Признаки и лечение врожденного гипотиреоза у новорожденных

Врач и грудничок

Врожденный гипотиреоз – это хроническая болезнь, проявляющаяся недостаточностью щитовидки и снижением уровня йодсодержащих гормонов (Т3 и Т4) в крови. Диагностируется с частотой 1-2 случая на 5000 грудных детей. Проявляется отставанием в интеллектуальном и физическом развитии, замедлением метаболизма, сильным отеком конечностей и лица, угнетением функций миокарда. Для диагностики патологии назначают УЗИ щитовидки, анализ крови на тиреоидные гормоны, рентгенодиагностику, ЭКГ.

По каким признакам определяют заболевание

Врожденный тип гипотиреоза – эндокринная патология, характеризующаяся недостаточностью йодсодержащих гормонов. Щитовидка вырабатывает два основных гормона, которые влияют на весь организм:

  • трийодтиронин (Т3);
  • тетрайодтиронин, или тироксин (Т4).

Их дефицит ведет к нарушению обмена веществ, работы органов эндокринной, репродуктивной, нервной, иммунной, пищеварительной, сердечно-сосудистой систем. Врожденная форма гипотиреоза относится к часто диагностируемым в педиатрии патологиям. В 7 из 10 случаев он возникает из-за нарушений непосредственно в щитовидке. Значительно реже недостаточность связана со сбоями в работе гипоталамо-гипофизарной системы  головного мозга.

Признаки врожденного гипотиреоза зависят от степени уменьшения Т3 и Т4 в организме. Недоразвитость (гипоплазия) железистой ткани проявляется у младенцев в течение 5-7 суток после рождения. При относительно несильной гипоплазии первые симптомы патологии проявляются в 2-6 лет.

Клиническая картина при врожденной форме гипотиреозе:

  • медленная прибавка в весе;
  • желтушность кожи;
  • незрелость младенца при переношенной беременности;
  • мышечная слабость;
  • заторможенная реакция на внешние раздражители;
  • апатичное состояние;
  • большой вес ребенка при рождении (более 4 кг);
  • отек гениталий и конечностей;
  • недоразвитость тазобедренных суставов;
  • долгое незаращение родничка.
Девушка кормит грудью
С молоком в организм ребенка поступают тиреоидные гормоны матери, поэтому при лактации выраженность врожденного заболевания уменьшается.

Клиническая картина врожденного первичного гипотиреоза нарастает постепенно. Яркая симптоматика наблюдается ближе к 6-месячному возрасту:

  • уплотнение кожных покровов;
  • изменение голоса ребенка;
  • недостаточная потливость;
  • желтушность кожи;
  • затрудненное носовое дыхание;
  • задержка прорезывания зубов;
  • атрофия ногтей и волосяного покрова.

К 2 годам проявляется эмоциональная атрофия, физическая недоразвитость. Интеллектуальные способности ребенка резко снижаются. При центральном гипотиреозе (то есть связанном с неправильной работой мозга) симптоматика смазанная. Патология сочетается с деформациями черепа – волчьей пастью или заячьей губой. При лабораторном исследовании выявляется недостаточность не только Т3 и Т4, но и гормонов аденогипофиза – лютеинизирующего, соматотропного.

Классификация и причины врожденного гипотиреоза

У 85-90% новорожденных выявляется врожденный первичный гипотиреоз. Он провоцируется:

  • дистопией (перемещением) железы в загрудинное пространство;
  • аномалиями щитовидки;
  • недоразвитостью железистой ткани;
  • атиреозом (полным отсутствием щитовидки).

Ключевую роль в развитии патологии играет генетика, осложненная беременность. Врожденные аномалии эндокринной системы провоцируют:

  • аутоиммунные расстройства;
  • инфекционные заболевания;
  • радиоактивное облучение при вынашивании плода;
  • йододефицитные состояния при беременности;
  • токсическое воздействие медикаментов.
ДНК
У 2% детей врожденный первичный гипотиреоз вызывается наследственными аномалиями. Пороки в формировании щитовидки провоцируются трансформациями генов FOXE1, TITF1, PAX8. При такой форме болезни часто выявляются деформации черепа, пороки сердца.

В 5% случаев у новорожденных диагностируют центральные формы гипотиреоза. Чаще всего выявляется недостаточность гормона аденогипофиза – тиреотропина (ТТГ). Нарушения в работе гипоталамуса и гипофиза вызываются:

  • асфиксией и травмами плода при родах;
  • аномалиями мозга;
  • недоразвитостью гипофиза;
  • злокачественными опухолями мозга.

Значительно реже выявляется гипотиреоз, обусловленный нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам или тиреотропину. Патология возникает из-за генных мутаций. Она трудно поддается терапии, так как у человека возникает синдром резистентности (невосприимчивости) к тиреоидным гормонам.

В эндокринологии используют несколько классификаций патологии, основывающихся на:

  • причине дисфункции щитовидки;
  • уровне йодсодержащих гормонов;
  • компенсации недостаточности железы;
  • длительности протекания болезни.

В зависимости от происхождения выделяют 4 врожденные формы гипотиреоза:

  • Первичный. Гормональный дисбаланс возникает из-за патологий в железистой ткани щитовидки.
  • Вторичный. Недостаточность Т3 и Т4 связана с дисфункцией аденогипофиза, который не выделяет ТТГ, регулирующий секреторную активность щитовидки.
  • Третичный. Гормональные расстройства вызваны недостаточностью гипоталамуса и понижением уровня тиролиберина в крови.
  • Периферический. Эндокринные нарушения обусловлены нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам, их отсутствием или нарушением трансформации Т4 в активный Т3.
Врач
Врожденная вторичная и третичная формы относятся к центральному гипотиреозу.

По выраженности симптоматики выделяют 3 типа болезни:

  • Субклинический (скрытый, латентный). Внешние проявления эндокринных нарушений отсутствуют и определяются только лабораторно. На них указывает высокая концентрация ТТГ при нормальном Т4.
  • Манифестный. Симптоматика гипотиреоза ярко выражена. Лабораторно определяется повышенное содержание ТТГ при сниженном Т4.
  • Осложненный. Гормональные нарушения провоцируют осложнения – кретинизм, миокардиальную недостаточность, коматозное состояние. По анализам крови выявляется чрезмерная концентрация ТТГ при сильном дефиците Т4.

По результативности заместительной гормональной терапии (ЗГТ) врожденное заболевание подразделяют на 2 типа:

  • компенсированный – при систематическом приеме тиреоидных лекарств симптомы гипотиреоза исчезают, а уровень гормонов приходит в норму;
  • декомпенсированный – при прохождении ЗГТ клинические проявления гипотиреоза сохраняются.

В зависимости от длительности эндокринных нарушений врожденная патология бывает транзиторной и перманентной. Транзиторный гипотиреоз у новорожденных вызван разрушением тиреотропина под влиянием антител матери. Но после рождения работоспособность эндокринной системы ребенка нормализуется в течение 7-30 дней.

При врожденном перманентном гипотиреозе рекомендована пожизненная гормональная терапия.

Диагностика заболевания

Гипотиреоз у грудничка выявляется врачом-неонатологом или педиатром. Диагностика включает сбор анамнеза, аппаратные исследования и лабораторные тесты. При первичном осмотре врач выявляет умеренное понижение температуры тела, артериального давления и частоты сокращений миокарда.

Врач и стетоскоп
Комплексная диагностика необходима для определения типа врожденного гипотиреоза и выбора подходящей тактики лечения.

Методы диагностики врожденной формы гипотиреоза:

  • УЗИ щитовидки. Врач определяет однородность железистой ткани, ее гипоплазию или атипичное расположение.
  • Анализ крови на ТТГ и Т4. По концентрации тиреотропина и тироксина определяют форму врожденного заболевания. При низком Т4 и повышенном ТТГ диагностируют манифестный гипотиреоз.
  • Рентгенограмма конечностей. У детей с эндокринными нарушениями выявляется неправильное окостенение конечностей, их несимметричность.
  • ЭКГ. На гипотиреоз указывает синусовая брадикардия, аритмия.

При подозрении врожденного центрального гипотиреоза выполняется МРТ мозга. Для выявления генетических мутаций прибегают к молекулярно-генетическим тестам.

Лечение врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз у новорожденных поддается консервативной терапии. При выявлении дефицита йодсодержащих гормонов лечение начинают немедленно. Своевременная ЗГТ предотвращает кретинизм, гипотиреоидную кому.

Для нормализации гормонального фона применяются заменители гормонов щитовидки на основе левотироксина натрия. В терапию включаются:

  • L-Тироксин-Акри;
  • Эутирокс;
  • L-Тироксин;
  • Тиворал;
  • Баготирокс.

В небольших количествах препараты стимулируют метаболизм, нормальное физическое развитие ребенка. В средних концентрациях левотироксин натрия ускоряет обмен протеинов, повышает потребность мягких тканей в кислороде. Изменения в состоянии здоровья наблюдаются спустя 1-2 недели после начала ЗГТ.

Врач отдает рецепт
Дозировка тиреоидных лекарств подбирается индивидуально и зависит от степени недостаточности щитовидки.

При диагностировании врожденного гипотиреоза у новорожденного медикаменты подмешивают в молоко. На результативность ЗГТ указывают:

  • нормальное содержание ТТГ в крови;
  • быстрый набор веса;
  • адекватное возрасту развитие скелета и мышц;
  • правильная реакция ребенка на внешние раздражители.

По химическому составу левотироксин почти не отличается от естественного тетрайодтиронина. В зависимости от потребностей детского организма он трансформируется в трийодтиронин, который участвует в метаболизме. Таким образом удается избежать повышенной концентрации активного гормона в плазме крови. В 98% случаев уровень ТТГ нормализуется в течение 2-3 недель после начала терапии.

Лечится ли болезнь полностью

Врожденный транзиторный гипотиреоз проходит самостоятельно спустя 1-4 недели после рождения ребенка. При перманентной форме патологии показана пожизненная ЗГТ. Отказ от лечения опасен серьезными осложнениями вплоть до летального исхода.

Эффективность терапии зависит от ее своевременности. Если ЗГТ назначается в течение 1 месяца жизни, грудничок не отстает в психофизическом развитии от сверстников. При запоздалой диагностике и лечении прогноз сомнительный. В случае правильного подбора тиреоидных лекарств физиологическое развитие приходит в норму, но интеллектуальное отставание сохраняется.

Возможные осложнения

Врожденный гипотиреоз у детей опасен серьезными изменениями в работе не только эндокринной, но и других систем. При отсутствующем лечении он отягощается:

  • Обменно-гипотермическим синдромом. Нарушение метаболизма ведет к ожирению, понижению температуры тела, желтушности кожи, зябкости.
  • Нарушениями нервной системы. Дети становятся сонливыми, не реагируют на раздражители. Нелеченный гипотиреоз чреват олигофренией, физической отсталостью, полинейропатией.
  • Микседематозным отеком. Нарушение обмена веществ ведет к слизистому отеку кожи, одутловатости лица, ЛОР-органов. У детей затрудняется дыхание, утолщаются голосовые связки, снижается острота слуха.

Гипотиреоидная кома – наиболее грозное осложнение недостаточности щитовидки. Она проявляется резким нарастанием симптоматики. Несвоевременная помощь ведет к смертельному исходу в 40% случаев.

Как не допустить заболевания

Профилактика гипотиреоидных состояний заключается в грамотном планировании беременности, регулярном посещении акушера-гинеколога, эндокринолога. Чтобы предупредить у ребенка врожденную форму гипотиреоза, нужно:

  • сбалансированно питаться;
  • увеличить потребление йода до 250 мкг/день;
  • избегать стрессовых ситуаций;
  • принимать лекарства только по рекомендации врача;
  • исключить вредные привычки.

При наследственной предрасположенности к эндокринным расстройствам проводят скрининг по врожденному гипотиреозу еще во время беременности. В случае своевременной ЗГТ больные дети не отстают от сверстников ни в интеллектуальном, ни в физическом развитии.

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
Загрузка...
Adblock
detector