Врожденный гипотиреоз – это хроническая болезнь, проявляющаяся недостаточностью щитовидки и снижением уровня йодсодержащих гормонов (Т3 и Т4) в крови. Диагностируется с частотой 1-2 случая на 5000 грудных детей. Проявляется отставанием в интеллектуальном и физическом развитии, замедлением метаболизма, сильным отеком конечностей и лица, угнетением функций миокарда. Для диагностики патологии назначают УЗИ щитовидки, анализ крови на тиреоидные гормоны, рентгенодиагностику, ЭКГ.
По каким признакам определяют заболевание
Врожденный тип гипотиреоза – эндокринная патология, характеризующаяся недостаточностью йодсодержащих гормонов. Щитовидка вырабатывает два основных гормона, которые влияют на весь организм:
- трийодтиронин (Т3);
- тетрайодтиронин, или тироксин (Т4).
Их дефицит ведет к нарушению обмена веществ, работы органов эндокринной, репродуктивной, нервной, иммунной, пищеварительной, сердечно-сосудистой систем. Врожденная форма гипотиреоза относится к часто диагностируемым в педиатрии патологиям. В 7 из 10 случаев он возникает из-за нарушений непосредственно в щитовидке. Значительно реже недостаточность связана со сбоями в работе гипоталамо-гипофизарной системы головного мозга.
Признаки врожденного гипотиреоза зависят от степени уменьшения Т3 и Т4 в организме. Недоразвитость (гипоплазия) железистой ткани проявляется у младенцев в течение 5-7 суток после рождения. При относительно несильной гипоплазии первые симптомы патологии проявляются в 2-6 лет.
Клиническая картина при врожденной форме гипотиреозе:
- медленная прибавка в весе;
- желтушность кожи;
- незрелость младенца при переношенной беременности;
- мышечная слабость;
- заторможенная реакция на внешние раздражители;
- апатичное состояние;
- большой вес ребенка при рождении (более 4 кг);
- отек гениталий и конечностей;
- недоразвитость тазобедренных суставов;
- долгое незаращение родничка.
Клиническая картина врожденного первичного гипотиреоза нарастает постепенно. Яркая симптоматика наблюдается ближе к 6-месячному возрасту:
- уплотнение кожных покровов;
- изменение голоса ребенка;
- недостаточная потливость;
- желтушность кожи;
- затрудненное носовое дыхание;
- задержка прорезывания зубов;
- атрофия ногтей и волосяного покрова.
К 2 годам проявляется эмоциональная атрофия, физическая недоразвитость. Интеллектуальные способности ребенка резко снижаются. При центральном гипотиреозе (то есть связанном с неправильной работой мозга) симптоматика смазанная. Патология сочетается с деформациями черепа – волчьей пастью или заячьей губой. При лабораторном исследовании выявляется недостаточность не только Т3 и Т4, но и гормонов аденогипофиза – лютеинизирующего, соматотропного.
Классификация и причины врожденного гипотиреоза
У 85-90% новорожденных выявляется врожденный первичный гипотиреоз. Он провоцируется:
- дистопией (перемещением) железы в загрудинное пространство;
- аномалиями щитовидки;
- недоразвитостью железистой ткани;
- атиреозом (полным отсутствием щитовидки).
Ключевую роль в развитии патологии играет генетика, осложненная беременность. Врожденные аномалии эндокринной системы провоцируют:
- аутоиммунные расстройства;
- инфекционные заболевания;
- радиоактивное облучение при вынашивании плода;
- йододефицитные состояния при беременности;
- токсическое воздействие медикаментов.
В 5% случаев у новорожденных диагностируют центральные формы гипотиреоза. Чаще всего выявляется недостаточность гормона аденогипофиза – тиреотропина (ТТГ). Нарушения в работе гипоталамуса и гипофиза вызываются:
- асфиксией и травмами плода при родах;
- аномалиями мозга;
- недоразвитостью гипофиза;
- злокачественными опухолями мозга.
Значительно реже выявляется гипотиреоз, обусловленный нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам или тиреотропину. Патология возникает из-за генных мутаций. Она трудно поддается терапии, так как у человека возникает синдром резистентности (невосприимчивости) к тиреоидным гормонам.
В эндокринологии используют несколько классификаций патологии, основывающихся на:
- причине дисфункции щитовидки;
- уровне йодсодержащих гормонов;
- компенсации недостаточности железы;
- длительности протекания болезни.
В зависимости от происхождения выделяют 4 врожденные формы гипотиреоза:
- Первичный. Гормональный дисбаланс возникает из-за патологий в железистой ткани щитовидки.
- Вторичный. Недостаточность Т3 и Т4 связана с дисфункцией аденогипофиза, который не выделяет ТТГ, регулирующий секреторную активность щитовидки.
- Третичный. Гормональные расстройства вызваны недостаточностью гипоталамуса и понижением уровня тиролиберина в крови.
- Периферический. Эндокринные нарушения обусловлены нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам, их отсутствием или нарушением трансформации Т4 в активный Т3.
По выраженности симптоматики выделяют 3 типа болезни:
- Субклинический (скрытый, латентный). Внешние проявления эндокринных нарушений отсутствуют и определяются только лабораторно. На них указывает высокая концентрация ТТГ при нормальном Т4.
- Манифестный. Симптоматика гипотиреоза ярко выражена. Лабораторно определяется повышенное содержание ТТГ при сниженном Т4.
- Осложненный. Гормональные нарушения провоцируют осложнения – кретинизм, миокардиальную недостаточность, коматозное состояние. По анализам крови выявляется чрезмерная концентрация ТТГ при сильном дефиците Т4.
По результативности заместительной гормональной терапии (ЗГТ) врожденное заболевание подразделяют на 2 типа:
- компенсированный – при систематическом приеме тиреоидных лекарств симптомы гипотиреоза исчезают, а уровень гормонов приходит в норму;
- декомпенсированный – при прохождении ЗГТ клинические проявления гипотиреоза сохраняются.
В зависимости от длительности эндокринных нарушений врожденная патология бывает транзиторной и перманентной. Транзиторный гипотиреоз у новорожденных вызван разрушением тиреотропина под влиянием антител матери. Но после рождения работоспособность эндокринной системы ребенка нормализуется в течение 7-30 дней.
При врожденном перманентном гипотиреозе рекомендована пожизненная гормональная терапия.
Диагностика заболевания
Гипотиреоз у грудничка выявляется врачом-неонатологом или педиатром. Диагностика включает сбор анамнеза, аппаратные исследования и лабораторные тесты. При первичном осмотре врач выявляет умеренное понижение температуры тела, артериального давления и частоты сокращений миокарда.
Методы диагностики врожденной формы гипотиреоза:
- УЗИ щитовидки. Врач определяет однородность железистой ткани, ее гипоплазию или атипичное расположение.
- Анализ крови на ТТГ и Т4. По концентрации тиреотропина и тироксина определяют форму врожденного заболевания. При низком Т4 и повышенном ТТГ диагностируют манифестный гипотиреоз.
- Рентгенограмма конечностей. У детей с эндокринными нарушениями выявляется неправильное окостенение конечностей, их несимметричность.
- ЭКГ. На гипотиреоз указывает синусовая брадикардия, аритмия.
При подозрении врожденного центрального гипотиреоза выполняется МРТ мозга. Для выявления генетических мутаций прибегают к молекулярно-генетическим тестам.
Лечение врожденного гипотиреоза
Врожденный гипотиреоз у новорожденных поддается консервативной терапии. При выявлении дефицита йодсодержащих гормонов лечение начинают немедленно. Своевременная ЗГТ предотвращает кретинизм, гипотиреоидную кому.
Для нормализации гормонального фона применяются заменители гормонов щитовидки на основе левотироксина натрия. В терапию включаются:
- L-Тироксин-Акри;
- Эутирокс;
- L-Тироксин;
- Тиворал;
- Баготирокс.
В небольших количествах препараты стимулируют метаболизм, нормальное физическое развитие ребенка. В средних концентрациях левотироксин натрия ускоряет обмен протеинов, повышает потребность мягких тканей в кислороде. Изменения в состоянии здоровья наблюдаются спустя 1-2 недели после начала ЗГТ.
При диагностировании врожденного гипотиреоза у новорожденного медикаменты подмешивают в молоко. На результативность ЗГТ указывают:
- нормальное содержание ТТГ в крови;
- быстрый набор веса;
- адекватное возрасту развитие скелета и мышц;
- правильная реакция ребенка на внешние раздражители.
По химическому составу левотироксин почти не отличается от естественного тетрайодтиронина. В зависимости от потребностей детского организма он трансформируется в трийодтиронин, который участвует в метаболизме. Таким образом удается избежать повышенной концентрации активного гормона в плазме крови. В 98% случаев уровень ТТГ нормализуется в течение 2-3 недель после начала терапии.
Лечится ли болезнь полностью
Врожденный транзиторный гипотиреоз проходит самостоятельно спустя 1-4 недели после рождения ребенка. При перманентной форме патологии показана пожизненная ЗГТ. Отказ от лечения опасен серьезными осложнениями вплоть до летального исхода.
Эффективность терапии зависит от ее своевременности. Если ЗГТ назначается в течение 1 месяца жизни, грудничок не отстает в психофизическом развитии от сверстников. При запоздалой диагностике и лечении прогноз сомнительный. В случае правильного подбора тиреоидных лекарств физиологическое развитие приходит в норму, но интеллектуальное отставание сохраняется.
Возможные осложнения
Врожденный гипотиреоз у детей опасен серьезными изменениями в работе не только эндокринной, но и других систем. При отсутствующем лечении он отягощается:
- Обменно-гипотермическим синдромом. Нарушение метаболизма ведет к ожирению, понижению температуры тела, желтушности кожи, зябкости.
- Нарушениями нервной системы. Дети становятся сонливыми, не реагируют на раздражители. Нелеченный гипотиреоз чреват олигофренией, физической отсталостью, полинейропатией.
- Микседематозным отеком. Нарушение обмена веществ ведет к слизистому отеку кожи, одутловатости лица, ЛОР-органов. У детей затрудняется дыхание, утолщаются голосовые связки, снижается острота слуха.
Гипотиреоидная кома – наиболее грозное осложнение недостаточности щитовидки. Она проявляется резким нарастанием симптоматики. Несвоевременная помощь ведет к смертельному исходу в 40% случаев.
Как не допустить заболевания
Профилактика гипотиреоидных состояний заключается в грамотном планировании беременности, регулярном посещении акушера-гинеколога, эндокринолога. Чтобы предупредить у ребенка врожденную форму гипотиреоза, нужно:
- сбалансированно питаться;
- увеличить потребление йода до 250 мкг/день;
- избегать стрессовых ситуаций;
- принимать лекарства только по рекомендации врача;
- исключить вредные привычки.
При наследственной предрасположенности к эндокринным расстройствам проводят скрининг по врожденному гипотиреозу еще во время беременности. В случае своевременной ЗГТ больные дети не отстают от сверстников ни в интеллектуальном, ни в физическом развитии.